■家庭の医学：
ムコ多糖症 mucopolysaccharidosis MPS
常染色体劣性遺伝病でT型、U型、V型、W型、VI型、Z型と分類。 リソゾーム酵素欠損や異常によりムコ多糖（グリコサミノグリカン）の正常代謝が障害される結果プ ロテオグリカンとして全身組織に蓄積される疾患。
●ムコ多糖症 TH 型 mucopolysaccharidosis type IH;MPS TH
【ハーラー症候群 Hurler symptom E760】
α-L-イズロニダーゼ欠損症 α-L-iduronidase deficiencyでありデルマタン硫酸とヘパラン硫酸と が尿中排泄。乳幼児に発症。症状はガーゴイル様顔貌、角膜混濁、関節拘縮、骨変形、知能障害、肝 脾腫、心臓障害、水痘種など。早期に骨髄移植を実現させないと10歳前後で死亡。
●ムコ多糖症 IS型 mucopolysaccharidosis type IS
【シャイエ症候群 Scheie syndorome E760】
IH型同様α-L-イズロニダーゼ欠損症で尿中にデルマタン硫酸やヘパラン硫酸が排泄され、IH型と比 べ症状に知能障害はなく角膜混濁、間接拘縮程度の軽度なもので予後（経過）も良い。
●ムコ多糖症U型 MPSU
【ハンター症候群 Hunter syndrome E761】
X連鎖劣性遺伝を示すイズロン酸-2-スルファターゼ欠損症iduronate-2-sulfatase deficiency。 重症型は予後不良のため15-16歳頃までに死亡。軽症型は成人が多く知能障害に至る場合は殆どない 。ガーゴイル様顔貌、難聴、喘鳴、心拡大、腹部膨満、関節拘縮などを見るが角膜混濁はない。
●ムコ多糖症W型 MPS W
【モルキオ症候群 Morquio syndrome E762】
他のムコ多糖症とは違う臨床症状であり、ケラタン硫酸が特に骨や結合組織に蓄積し、骨変化（変形 ）が顕著に見られ関節拘縮と顕著な運動制限、角膜混濁や難聴、大動脈弁閉鎖不全などを起こす。
●ムコ多糖症VI型 MPS VI
【マロトー・ラミー症候群 Maroteaux-Lamy syndrome E762】
デルマタン硫酸の組織内蓄積と尿中排出があり、重症型、中間型、軽症型に類別され、大頭症や胸部 変形、更に低身長症など様々な症状が出現。
●ムコ多糖症Z型 MPS Z
【β-グルクロニダーゼ欠損症 β-glucuronidase deficiency】
軽度であれば骨格異常のみで成人に達した例もあるが重症例であれば胎児水腫で発症し乳児期に死亡 も。他の型と同様に多様な症状をも示す。